$1,000 게놈 - 백만원으로 백세까지 산다면? - 이제부터 모든 것이 변하기 시작한다

저:케빈 데이비스
현재 《바이오아이티월드Bio-IT World》의 편집장이다. 생명공학과 정보 산업이 어떤 접점을 가지고 있는지, 그를 통해 어떤 새로운 산업들이 세상에 나타나 변화를 이끌 것인지, 자신만의 독특하고 통찰력 있는 시각으로 글을 써오고 있다. 케빈 데이비스는 특히 인간의 유전자에 관심이 많은데, 지난 저서인 『돌파구: 유방암 유전자를 찾기 위한 경주Breakthrough: The Race to Find the Breast Cancer Gene』, 『게놈 퍼즐 맞추기Cracking the Genome』 등을 통해, 유전자라는 것이 인간의 삶에 진실로 중요하다는 철학을 전하기 위해 노력해왔다. 그중에서도 2000년에 출간한 『게놈 퍼즐 맞추기』는 무려 10년이라는 시간과 3조 원이라는 비용이 소모되고 미국, 유럽, 일본 등 여러 선진국이 참여한 초거대 과학 프로젝트인 ‘인간 게놈 프로젝트’를 둘러싼 이야기들을 흥미진진하게 풀어낸 책으로서, 15개 언어로 번역되며 선풍적인 인기를 끌기도 했다.

그는 영국 옥스퍼드 대학에서 생화학으로 석사 학위를, 런던 대학에서 유전학으로 박사 학위를 받았다. 당시 낭포성 섬유증이라고 하는 희귀 유전병에 관한 주목할 만한 연구 성과를 저명한 학술지에 여러 번 발표한 뛰어난 연구자이기도 하다. 박사 학위 후, 미국 보스턴으로 건너와 하버드 대학에서 연구를 지속했으며, 1990년에 실험실을 떠나 《네이처Nature》의 편집장으로 합류하게 되었다. 1992년 《네이처제네틱스Nature Genetics》를 직접 창간했으며, 그 외 여러 저명한 잡지인 《커런트바이올로지Current Biology》, 《케미스트리앤드바이올로지Chemistry & Biology》, 《캔서셀Cancer Cell》, 《뉴잉글랜드저널오브메디슨New England of Journal of Medicine》 등에 큰 영향을 끼치고 있다. 비단 과학 분야의 학술지뿐 아니라, 《런던타임스London Times》, 《보스턴글로브Boston Globe》, 《뉴사이언티스트New Scientist》 등의 잡지에도 인간 유전정보 산업의 태동에 관한 통찰력 있는 글을 기고해오고 있다.

100만 원 게놈이 온다.

지난 2000년, 미국 대통령 빌 클린턴은 인간 게놈 프로젝트의 완성, 즉 인간의 유전코드(컴퓨터를 작동시키는 프로그램처럼 인간을 작동시키는 매뉴얼로서 A, C, G, T 네 개로 이루어진 30억 개 문자의 나열)를 처음으로 읽어냈음을 공식적으로 선언했다. 그 작업은 미국의 인간 게놈 프로젝트 팀이 근 10년에 걸쳐 탐구해온 것으로 당시 한 사람의 유전코드를 분석하는 데 드는 비용은 약 30억 달러 정도였다.
그로부터 7년여가 지난 2007년, 미국의 생명공학기업 454라이프사이언시스가 인류 최초로 한 사람의 전체 유전코드를 읽어냈음을 발표했다. 그들이 유전코드를 읽어낸 사람은 바로 20세기 가장 유명한 생물학자라고 할 수 있는 제임스 왓슨이었다. 1953년 프랜시스 크릭과 함께 DNA의 이중나선구조를 발견했던 제임스 왓슨이 다시 한 번 ‘인류 최초의 개인 유전정보’를 가진 사람이 됨으로써 개인 유전정보 시대, 즉 일반 대중 개개인이 자신의 유전정보를 가지게 되는 시대의 시작을 알리는 역사적인 순간을 함께한 것이다. 당시 왓슨의 전체 유전코드를 읽는 데 들어간 비용은 100만 달러였고, 이 작업에 들어간 시간은 13주가량이었다. 근 7년여 만에 비용과 시간 모두 수천 배 줄어든 것이다.
그로부터 4년여가 지난 2011년 현재, 벌써 수많은 사람들이 자신의 유전코드를 읽어냈고(2008년과 2009년, 당시 이길여 암·당뇨연구원의 김성진 원장이 세계에서 네 번째로 자신의 전체 유전코드를 해독했으며, 서울 의대의 서정선 교수 팀도 30대 한국인 한 명의 전체 유전코드를 읽어 《네이처》에 발표했다), 그 비용 역시 점차 1,000달러(우리 돈으로 100만 원 정도)까지 떨어지고 있다. 2000년 당시, 인류사에 한 획을 그은 사건이었음에도 불구하고 일반 대중이 상상할 수도 없는 비싼 가격 때문에 멀게만 느껴졌던 인간 게놈 프로젝트가 이제 누구나 마음만 먹으면 자신의 유전정보를 가질 수 있는 시대로 바뀐 것이다.
새로운 기술의 진정한 충격은 그것이 만들어졌을 때가 아니라 모든 사람이 이용할 수 있을 만큼 충분히 싸졌을 때 온다. 마치 컴퓨터가 1940년대에 발명되었지만 그 어마어마한 크기와 비용 때문에 대중화되지 못하다가, 1970-1980년대에 와서 모든 사람들이 컴퓨터를 가지게 되고 그것이 세상을 완전히 바꾸었던 것처럼, 게놈 혁명이 이제 그 지점에 도달했다. 1,000달러 게놈은 이 혁명의 수문을 열 티핑포인트다.
이 책 『$1,000 게놈』은 지난 2000년부터 현재까지, 인간의 역사와 우리들 개개인의 삶을 송두리째 바꿀 게놈 혁명, 개인 유전정보 시대를 이끌어온 과학자들, 기업가들, 유명 인사들 그리고 수많은 선구자들의 지난 10년간의 도전과 실패 그리고 성공의 이야기다. 저자 케빈 데이비스는 기존의 관념과 싸우며 1,000달러 게놈, 아니 더 나아가 100달러 게놈을 달성하기 위해 경주해온 선구자들을 만나고 인터뷰하면서 현재도 여전히 진행 중인 이 놀라운 과학적 성취와 변화의 드라마에 생명력을 불어넣었다. 독자들은 이 책을 읽으면서 바로 지금 이 순간에도 놀랄 정도로 발전하고 있는 개인 유전정보의 물결이 만들어온 지난 역사와 현재 그리고 다가올 미래의 모습을 그려볼 수 있을 것이다. 이 책은 개인 유전정보 시대라는 용감한 신세계의 필수적인 가이드다.

질병의 치료에서 예방의학, 맞춤의학으로
- 의료의 패러다임이 바뀌고 있다.

2000년대 초반, 백만장자에게나 가능했던 개인 유전자 해독이 이제는 일반인 누구나 원하기만 하면 할 수 있을 정도로 가격과 시간 그리고 방법 모두 대중화되고 있다. 이것이 의미하는 바는 무엇일까?
무엇보다도 개인 유전정보 시대는 현대 의학의 판도를 바꿀 것이다. 지금까지 사람들은 오랫동안 병을 키우다가 발병한 후에야 여러 가지 치료와 시도를 해왔다(사람들은 보통 죽기 전 마지막 2년 동안 평생 쓰는 의료비의 60퍼센트를 쓴다고 한다). 자신의 몸에 대해 아는 바가 전혀 없으므로 수동적이 되고 ‘미리’ 준비할 수 없었다. 그러나 게놈 혁명은 이러한 패러다임을 바꿀 것이다. 사람들이 보다 능동적으로 자신의 몸에 대해 접근하고 알아감으로써 자신의 유전적 특성이나 자기 몸이 가지고 있는 특정 질병에 대한 위험을 ‘미리’ 알고 그에 대비할 것이다. 이처럼 의학은 질병의 ‘치료’에서 그 위험을 ‘예방’하고 ‘관리’하는 맞춤의학, 예방의학으로 바뀌어갈 것이다. 저명한 과학자 리 후드는 이렇게 개인 유전정보가 차세대 의료와 불가분의 관계를 맺는 미래를 ‘P4 의학’, 즉 ‘맞춤의·예측 가능한·예방의·능동적 참여 의학’이라 이름 지었다.
내가 치매나 당뇨, 심장이나 암에 관련한 유전자 변이를 가지고 있는가? 어떤 약을 얼마만큼 섭취해야 하는가? 나에게 가장 부작용이 적고 효과는 큰 약은 무엇인가? 우리는 어렸을 때부터 자신의 유전적 특성에 따라 의사와 함께 생활습관을 재조정하고 검진 항목을 최적화함으로써 모든 의학적 단계에 맞춤형 치료를 하게 될 것이다.
이는 또한 개인 차원에서뿐 아니라 사회 경제적으로도 중요한 의미를 갖는다. 미국의 경우, 현재 400만 명가량이 치매로 고통받는데 이를 위해 매년 정부가 5,000억 달러에 달하는 돈을 지출한다고 한다. 그런데 2050년이 되면 치매환자의 수가 2,000만 명에 이를 것이라 추산되고 있다. 곧 이 병 하나에 2조 달러가량의 의료 재정이 지출된다는 것이다. 이러한 지출을 막을 유일한 방법은 질병이 일어나기 전에 미리 ‘예방’하는 것이다. 구글의 창업자 세르게이 브린이 말한 것처럼, 젊은 나이에 어떤 병의 위험이 있는지 알게 된다면 미리 관리 예방하고 삶의 방식을 개선함으로써 이 위험을 낮출 수 있다. 이렇게 평균 발병 시기를 몇 년만 뒤로 미뤄도 엄청난 양의 의료 재정을 줄일 수 있다고 한다.
또한 인간 게놈 프로젝트의 가장 중요한 점은 개인 유전정보의 대중화다. 환자들은 정보를 가지게 됨으로써, 자신들의 유전정보를 다른 사람들과 공유하고 삶을 능동적으로 변화시켜 나갈 수 있다. 마치 위키피디아가 그랬던 것처럼, 유전정보를 공유하고 발전시켜나가면서 지식의 축적을 가속화시키고 밑에서부터 위로 의료생명 분야에 혁명을 일으킬 수 있다. 같은 병에 위험인자를 가진 사람들이 모여 커뮤니티를 만들어 지식을 공유하고, 질병 연구자들이나 제약회사 등에 유전정보와 의료정보를 보내 새로운 연구 결과가 창출되는 선순환의 고리를 만들 수도 있다. 환자와 의사들 간의 커뮤니티를 만들고, 암 생존자나 다른 환자들의 경험과 지식, 정보를 공유함으로써 연구의 패러다임을 바꾸고 전체적인 지식의 질과 양을 증가시킬 수 있다.
물론, 이 모든 것이 지금 당장 가능하지는 않다. 완전하지 못한 유전정보를 대중화시키려는 시도, 부분적이고 불완전한 정보에 근거한 서비스는 위험하다는 지적도 많다. 유전적으로 특정 질병에 걸릴 위험도가 높지 않다는 사실이 그 질병에 면역이 있는 것처럼 잘못된 환상을 심어줄 위험도 있다(유전자만큼 생활습관이나 환경도 중요한 역할을 한다). 윤리적 법적 문제, 프라이버시의 문제도 있다. 이 책에도 나와 있는 여러 가지 쟁점들이 여전히 존재한다. 그러나 한 가지 확실한 것은 우리가 개인 맞춤의학의 시대로 이미 접어들고 있다는 것이다.

허블의 망원경이 우주를 탐구했던 것처럼,
게놈 혁명은 인간의 몸속을 탐험할 것이다.

지난 20세기는 물리학의 시대였다. 그러나 21세기는 생물학의 시대가 될 것이라 예상하는 사람들이 많다. 그리고 유전정보는 그러한 시대의 밑바탕을 이루게 될 것이다. 20세기 허블망원경이 우주와 은하계를 탐구했던 것처럼, 21세기에는 인간의 몸속을 탐험해 지금껏 보지 못했던 것들을 볼 수 있게 해줄 것이다. 1500년대 얀센 부자가 현미경을 발견한 이후, 바이러스와 박테리아를 볼 수 있게 만들어 장티푸스나 결핵의 원인이 되는 미생물을 찾아내 그를 정복하게 만든 것처럼, 21세기 ‘유전자 현미경’은 치매, 암, 당뇨, 심장병 등 인류를 괴롭히는, 유전인자가 관여하는 질병들의 미스터리를 밝혀낼 것이다. 1,000달러 게놈은 인간의 역사에서 새로운 분수령, 우리가 우리의 몸이 어떤 방식으로 작동되는지 그 매뉴얼을 들여다볼 수 있는 최초의 종족이 되도록 만들어줄 것이다. 그리고 이러한 성취는 곧 지구 상 모든 사람이 누리게 될 것이다.
또한 유전코드로부터 자신의 생물학적 뿌리가 어딘지 알고 자신의 혈통에 대해 좀더 깊게 알 수도 있다. 고대 네안데르탈인의 유전자를 분석함으로써 인간 종의 생물학과 진화의 역사를 밝힐 수도 있고, 멸종 위기에 처한 동물의 유전자를 분석해 그들을 위기에 빠트린 바이러스를 분석함으로써 그 종족을 구할 수도 있다. 물론 동물뿐 아니라 사람들을 괴롭히는 사스와 같은 바이러스들이 유행하기 전에 미리 유전자를 추적하고 읽어내 막아낼 수도 있다.

새로운 시대를 이끌고 있는 선구자들의 도전과 실패 그리고 성공의 이야기

이렇듯 개인 유전정보 시대는 아직 완전히 도래하지 않았다. 그것은 현재 진행형의 혁명이다. 이 책은 지난 10여 년 동안 이 혁명을 앞에서 이끌어온 사람들의 이야기다. 그들이 만들어온 과거와 현재, 그리고 만들어갈 미래가 수많은 인터뷰를 통해 드라마틱하게 나와 있다. 제임스 왓슨과 조너선 로스버그, 크레이크 벤터, 앤 보이치키와 린다 애비, 카리 스테판손과 스탠리 래피더스 그리고 조지 처치까지 게놈 혁명을 이끌고 있는 인물들과 그들의 연구소, 기업 들의 도전과 실패, 성공 그리고 비전이 마치 옆에서 듣고 보는 것처럼 생생하게 그려져 있다. 이들의 이야기를 읽으면서, 독자들은 현재 진행형의 혁명을 가까이에서 체험하고, 이들이 혹은 독자 자신들이 만들어갈 미래를 그려볼 수 있을 것이다.